基因的起源在生物界是一个普遍而又不断延续的过程，是生物由简单到复杂演化的基础。新基因产生的机制主要有基因重复、外显子重排、逆转录、基因水平转移、可移动元件、基因断裂融合和从头起源等。其中，从头起源的基因研究甚少，主要是因为人们一直认为此机制发生的可能性很小。它是指基因起源于没有功能的非编码区域DNA。上世纪70年代，Susumu Ohno论断：“each new gene must have arisen from an already existing gene——一个新基因必然起源于一个早先已经存在的基因”，认为新基因从头合成起源是非常罕见的事件。后来1977年，Francois Jacob在一篇文章中甚至直接断言：“the probability that a functional protein would appear de novo by random association of amino acid is practically zero——通过随机组合氨基酸从头合成功能蛋白的概率几乎是零”。而今，从头起源基因已被证明是完全可能的，但是至今报道的从头起源新基因仍然非常少，因此基因的从头起源仍然被认为是极少发生的。

Image: ghutchis, courtesy Flickr

昆明动物研究所张亚平院士课题组吴东东博士等借助比较基因组学方法，在人类基因组中系统性地挖掘到60个人类特异的从头起源蛋白编码新基因，远远超出之前的研究估计。这些新基因在大脑皮层和睾丸中表达量很高，提示可能已经与其它基因发生相互作用，影响人类一些适应性性状，例如人类大脑的快速进化、认知能力的获得等，提示从头起源可能是促进生物适应性进化的重要机制之一。此项研究结果近期在国际著名刊物PLoS Genetics 在线发表， http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002379。

PLoS Genetics 杂志当期以Perspective形式评论并强调此项工作的重要性，指出其对进一步认识从头起源的进化方式及人类进化遗传机制的重要启示意义，同时展望了从头起源新基因的研究前景和挑战http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002381。科学美国人杂志Scientific American以“Late Bloomers: New Genes May Have Played a Role in Human Brain Evolution”为题目对该项成果作了专题报道http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=late-bloomers-new-genes-may-have-played。