作为最常用的分子标记之一,线粒体DNA(mtDNA)被广泛应用在家养动物的遗传多样性评估、群体进化历史解析等诸多研究中。随着测序技术的改进,目前已有大量的mtDNA基因组序列被测定并提交到公共数据库。然而,相关数据的质量却没有得到系统有效的评估。之前的一系列研究表明,在人类mtDNA数据中存在着由于样本污染、测序错误等原因导致的多种质量问题。这些问题序列会对相关数据分析产生不良影响,动摇结果的可靠性。类似的问题是否也存在于家养动物mtDNA数据中还尚不清楚。
中国科学院昆明动物研究所张亚平院士研究组对来自8种家养动物(家犬、家牛、牦牛、家猪、马、山羊、绵羊和家鸡)共计1342条mtDNA基因组序列进行了系统的评估。史妮妮、樊隆、彭旻晟等研究人员运用基于mtDNA单倍型类群树(haplogroup tree)的系统发育分析策略,一共发现194条存在质量问题的序列。相关问题可归结于人为重组(artificial recombination),突变过多(surplus of mutations)和幻影突变(phantom mutation)。值得注意的是,幻影突变在由二代测序产生的数据中普遍存在。相关结果表明对今后家养动物mtDNA研究提出了警示与告诫。借鉴人类mtDNA研究的先进经验,采纳严谨的质量控制措施是十分必要的。
该工作于10月8日在线发表在国际刊物《分子生态学》(Molecular Ecology)上(http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/mec.12955/abstract)。