青藏高原低氧低压、寒冷、强紫外线等极端环境塑造了其独特的生物多样性资源。家养动物高原适应性状遗传机制的解析，不仅能够研究环境与遗传发育的相互作用机制，也有助于青藏高原动物遗传资源的保护和长远开发利用，为高原家畜育种、提高家畜的生产性能和品种改良提供重要信息和理论指导，进一步促进青藏高原地区生态文明建设和生态经济可持续发展。

　　在中国科学院战略性先导专项的支持下，中国科学院昆明动物研究所张亚平、吴东东、王明山等研究人员研究揭示了藏鸡的高原适应性遗传机制，发现钙离子信号通路基因在藏鸡的高原适应中起着重要的作用。该研究在基因组水平对藏鸡品种资源进行了初步的评估，揭示了藏鸡高原适应的潜在遗传机制,对藏鸡品种资源的保护和培育均具有理论指导意义(Molecular Biology and Evolution. 32:1880-1889, 2015)。同时，基于全基因组数据分析发现，藏鸡嗅觉受体可能出现丢失，但嗅觉受体数目的变化是否与动物高原适应相关并无完全定论。

　　于是研究人员鉴定出藏猪和生活在低海拔的五指山猪、杜洛克猪基因组中的嗅觉受体，结果发现嗅觉受体数目在藏猪和五指山猪中都显著减少。藏猪和五指山猪的基因组通过鸟枪法测序组装而成，杜洛克基因组则通过鸟枪法测序并结合BAC文库构建而成。嗅觉受体家族成员之间序列相似度极高，是由基因重复形成。基因组鸟枪法测序组装过程中，大量重复序列和相似度极高的序列在组装过程中会丢失。分析显示嗅觉受体数目在藏猪和五指山猪中都显著减少，很可能是由于大量序列在组装过程中丢失造成的。进一步大量数据分析说明藏猪嗅觉受体丢失很可能是由于测序组装缺陷造成的，并非是高原适应。

　　该研究提醒研究人员通过简单的鸟枪法测序组装来研究嗅觉受体或者相关基因家族的数目变化需谨慎小心，需要排除基因组装缺陷带来的误差。相关工作近期发表于Nature Genetics (doi:10.1038/ng.3631, 2016)上。博士研究生王明山为文章第一作者，张亚平和吴东东为共同通讯作者。

　　文章链接：http://www.nature.com/ng/journal/v48/n9/full/ng.3631.html