物种形成是进化生物学研究中一个基础而又十分重要的问题，长期受到广泛关注。厘清物种间生殖隔离形成的进化过程对于理解物种形成这一科学理论问题至关重要。需要注意的是，生殖隔离的建立和维持是物种形成过程中不同的阶段：建立是与生殖隔离相关遗传位点分化的逐渐积累过程；而维持则是面对基因流时，与生殖隔离相关的位点如何继续保持高分化。在研究中区分这两个阶段是非常有必要的，尤其是在异域成种模型中，随着分布范围的扩张或地理障碍的消失，没有形成完全生殖隔离的物种或种群可能会再次接触。如果接触发生在种群分化的早期阶段，基因交流将会导致两个种群的融合，从而逆转物种形成过程；而在后期阶段，基因流只发生在部分基因组区域，与生殖隔离相关的位点不会被同质化。因此，对于在分化后期发生接触的物种或种群间，基因组高分化区反映的更多的是生殖隔离的维持，而不是它的建立。目前大多数全基因组水平的研究关注在生殖隔离的建立方面。
中国科学院昆明动物研究所车静课题组长期关注两栖爬行动物的物种形成演化机制研究。前期研究揭示了高原环境生态适应在高山倭蛙种群分化和物种形成中发挥了重要作用（PNAS, 2018）。基于对沙蜥属物种的研究基础，近期，聚焦于青海沙蜥（Phrynocephalus vlangalii）和贵德沙蜥（P. putjatai）在青藏高原存在的一个自然杂交带（接触区Contact zone）体系（图1，图2），研究人员从全基因组水平对发生基因渐渗时生殖隔离是如何维持的进行了探讨。基于三代高质量染色体水平的青海沙蜥基因组，对青海沙蜥和贵德沙蜥共86个个体进行了全基因组重测序，其中接触区涉及41个个体（图2），异域分布区45个用于对比研究和部分分析的外群。群体基因组学分析显示，两物种的基因组高分化区（HDRs）在染色体上呈现异质性分布（图3），高分化区中包含多个与生殖相关（如精子形成、减数分裂等）的基因，提示可能与两物种的生殖隔离有关。而接触区两物种的群体基因组分析显示，两物种间存在偏向性的基因流，进一步提示二者可能已经形成了一定的生殖隔离；分析发现基因流主要由重组介导，它虽然在一定程度上减少了接触区两物种的遗传分化，但分析提示，在高分化区基因流受到限制。更重要的，在基因组高分化区检测到明显的歧化选择（Divergent selection）信号，且具有较低的重组水平，表明歧化选择和低重组在物种间生殖隔离的维持中发挥了重要作用（图3）。综上，该研究利用群体基因组学的技术方法，系统解析了面对基因流时生殖隔离得以维持的分子基础，为物种多样性形成和维持的基因组学机制研究开拓了思路。
该研究以“Species persistence with hybridization in toad-headed lizards driven by divergent selection and low recombination”为题，近日发表在Molecular Biology and Evolution（https://doi.org/10.1093/molbev/msac064）。中国科学院昆明动物研究所的高伟博士、余传鑫博士研究生、以及周炜帏博士（现为兰州大学青年研究员）为论文的共同第一作者，车静研究员和张亚平院士为本文共同通讯作者。本研究得到中国科学院先导项目（B）、国家自然科学基金、第二次青藏高原综合科学考察研究项目和中国西南野生生物种质资源库动物分库（国家重大科技基础设施专项）的资助。
图1. 青海沙蜥 (P. vlangalii) 和贵德沙蜥 (P. putjatai) 的生态照（接触区）
图2. 两种沙蜥的地理分布和群体结构
图3. 基因高分化区的分布和遗传特征。A为基因组高分化区在染色体上的分布，B－I分别表示固定位点密度（df）、FST、Dxy、核苷酸多样性、XP-EHH、群体重组率、连锁系数、渐渗比例（fd）的分布，J－L表示物种树形（红色）和地理树形（绿色）的权重分布。
