枯叶蛱蝶属蝴蝶作为叶形拟态（leaf mimicry）动物中最为著名和引人注目的种属，曾被Alfred Russel Wallace称为 "the most wonderful and undoubted case of protective resemblance in a butterfly"（蝴蝶中保护性的外观相似的最绝妙且不容置疑的案例）。枯叶蛱蝶属蝴蝶中存在丰富的叶形拟态多态性，当枯叶蛱蝶（Kallima inachus）的翅向后折叠，它们巧妙地模拟了棕色的枯萎叶片，腹面的叶形拟态图案组成包括类似于叶子中脉、次脉、叶柄等图案元素，以及类似于霉斑的可变标记，这也使枯叶蛱蝶属也成为研究遗传多样性的良好体系。为了探讨叶形拟态的遗传基础，中国科学院昆明动物研究所曾联合北京大学、西北工业大学等单位的研究团队解析了枯叶蛱蝶的参考基因基因组(Yang et al., 2020MER)。 

　　近期，北京大学联合中国科学院昆明动物研究所等多家单位，整合宏观与微观研究手段，以枯叶蛱蝶属为研究体系，对其物种多样性和遗传多样性的产生机制及演化历史进行了深入探究。本研究首先采集并分析了包括枯叶蛱蝶属6个物种以及蛱蝶科其他20个属共计105份蝴蝶样本，追溯了枯叶蛱蝶属的起源和演化历史，发现喜马拉雅山脉东部地区为该属蝴蝶的分化中心。为解析枯叶蛱蝶属叶形拟态多态性的遗传机制，本研究聚焦枯叶蛱蝶中华亚种，通过建立家系发现了共计10种离散的拟叶形表型，进一步对78个枯叶蛱蝶中华亚种个体进行基因组重测序，对10种叶形拟态表型进行了全基因组关联分析，同时结合基因组从头组装、基因表达、染色质相互作用分析和CRISPR/Cas9介导的基因组编辑中获得的证据，本研究鉴定到叶形拟态表型的多态性由一个控制蝴蝶翅发育的工具盒基因cortex调控，包括5个主要的单倍型，并发现包括染色体倒位，拓扑关联结构域等机制参与维持多个单倍型的连锁不平衡。基于转录组数据的时空表达分析进一步显示该基因具有翅发育相关的表达模式，即在成蛹早期的翅盘组织中有高表达，在不同翅型中的表达水平也有显著差异。本研究表明保守的翅发育工具盒基因在蝴蝶翅表型适应性演化中的重要作用，进一步阐释了在保守的发育约束下产生表型多样性的可演化性。昆明动物研究所主要参与了基因编辑验证和参考基因组等组学分析工作。 

　　该研究以“The evolution and diversification of oakleaf butterflies”为题，于2022年8月2日在Cell上以封面形式发表。论文链接：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)00794-2。 

　　北京大学生命科学学院/北大-清华生命科学联合中心的张蔚研究员为本文通讯作者，北京大学前沿交叉学科研究院博士生王姝婷、生命科学学院博士生滕德群、中国科学院昆明动物研究所李学燕副研究员为本文共同第一作者。