美洲印第安人（Native Americans）也称美洲原住民，在欧洲移民到达美洲之前，他们的祖先已经在这片大陆上繁衍生息了上万年。美洲印第安人从何而来？他们的祖先是谁？这一直是学术界广泛关注的问题。以往研究表明，美洲印第安人的祖先主要来源于西伯利亚，在末次盛冰期（Last Glacial Maximum，LGM；26500-19000年前），随着海平面的下降在如今白令海峡区域形成了一条连通欧亚大陆和美洲大陆的桥梁——白令陆桥（Beringia），他们的祖先通过此陆桥进入美洲。这一结论在单系遗传标记线粒体DNA（mitochondrial DNA；mtDNA）的研究中得到了呼应，例如美洲印第安人mtDNA奠基类群A2、B2、C1、C4c和D1等，都可在西伯利亚找到最近共同祖先。 

　　不过，少数mtDNA类群的起源和扩散至今仍存在疑问，例如美洲原住民的奠基类群（funder type）D4h3a。在2009年，该类群的姐妹类群（与其遗传关系最近的类群）D4h3b首次在中国青岛（1个个体）被报道。在随后的十余年中，仅有另外两个个体在泰国人群中发现，这似乎提示，该类群可能有着区别于其他类群的起源。 

　　为系统追溯美洲印第安人建群类群D4h3a的起源和扩散历史，获取并分析D4h3a的祖先类群（D4h）的数据是关键。然而，D4h在亚洲人群的频率非常低（例如在中国汉族人群中仅为~0.5%），这对研究造成了极大的阻碍。为了解决这一问题，中国科学院昆明动物所的孔庆鹏团队与意大利帕维亚大学、成都二十三魔方生物科技有限公司、上海司法鉴定研究院开展合作。团队经过十余年的搜寻，最终在超10万份的现代欧亚人群mtDNA数据集中，筛选到了216个D4h的线粒体全基因组数据（其中106个为本研究新获得）。同时，团队成员还在逾1.5万份古DNA数据中进行了查找，最终获得了39个D4h的古DNA数据。这些数据对“重建”该类群的起源扩散历史提供了重要保障。 

　　结果表明，无论是从古DNA还是从现代人群DNA来看，D4h的分布主要在中国北方沿海地区。此外，较为古老的支系也主要分布在中国北方沿海。相比而言，西伯利亚地区仅有零星的发现。这提示，该类群的起源地可能与其他类群不同，可能是在较为南方的中国北部沿海地区。此外，综合古DNA和现代人DNA，采用分子钟校正的方法，研究人员发现了D4h在中国北方沿海地区经历了两次扩散事件：第一次是在LGM时期，D4h3a和D4h3b的祖先产生，而在该时期即将结束时（约19400年前），D4h3a与祖先人群分离，后进入美洲；第二次扩散发生在LGM后的冰消期，可能与该时期气候变暖有关。在这两个时期，由于海平面下降，现今中国北方沿海地区以陆地相连，使得两次扩散事件成为可能。 

　　值得注意的是，第二次扩散还对日本原住居民，包括绳纹人（Jomons）和阿依努人（Ainu）产生了遗传贡献。巧合的是，这种遗传上的联系，与旧石器时期太平洋沿海地区尤其是日本和美洲的文化相似性（如尖状器或长矛（stemmed points））非常吻合。考虑到以往观点认为D4h3a进入美洲后主要沿海岸线迁徙，研究团队推测：在末次盛冰期后，D4h的部分类群可能主要沿海岸线迁徙到达日本和美洲。这也支持了部分早期美洲印第安人可能沿海岸线迁徙到达美洲的观点。 

　　相关研究论文“Mitogenome evidence shows two radiation events and dispersals of matrilineal ancestry from northern coastal China to the Americas and Japan”于5月10日发表在际知名学术期刊Cell Reports（https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.112413）。中科院昆明动物研究所的副研究员李玉春、博士研究生郜宗亮为共同第一作者，孔庆鹏研究员为通讯作者。意大利帕维亚大学Antonio Torroni教授、Alessandro Achilli教授、Ornella Semino教授，成都二十三魔方生物科技有限公司的刘开军，以及上海司法鉴定研究院的李成涛教授、张素华教授对该工作给予了大量帮助和支持。该研究得到了国家自然科学基金、国家重点研发计划、中科院先导A类计划等项目的支持。