精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，双生子研究和领养研究证实，精神分裂症具有很强的遗传力(>80%)。近年来，随着研究手段的不断成熟以及样本量的逐渐增大，越来越多的精神分裂症易感基因被报道出来。

GSK3B基因是首先在欧洲人群通过连锁分析发现的一个精神分裂症易感基因。然而，随后在世界范围人群的验证研究却报道了不一致的结果。为了探究GSK3B基因在中国人群中是否是精神分裂症的易感基因，我所宿兵研究员的实验室（博士研究生李明）通过与昆明医学院第一附属医院、云南省精神病医院和玉溪市第二人民医院合作，对昆明和玉溪的2,550份病例-对照样本进行了系统的遗传学分析。研究发现，在GSK3B基因的启动子区的一个序列多态性位点 (rs3755557) 在研究的云南样本中与精神分裂症相关。这个位点在之前被欧洲研究小组和韩国研究小组报道过，但是并不与精神分裂症相关，这可能是人群的遗传背景异质性以及之前研究的样本量偏小的原因。随后，他们对rs3755557进行了功能预测，发现这个位点可能会影响GSK3B基因的启动子活性，并通过凝胶阻滞实验和双荧光报告系统证实了这一猜测。研究结果表明，rs3755557的风险等位基因能够增强GSK3B基因的启动子活性，这与前人在小鼠体内的过表达GSK3B基因的研究结果是一致的。该研究证实了GSK3B在中国人群中也是精神分裂症易感基因，结果发表于精神分裂症研究杂志《Schizophrenia Research》。

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