山羊是最早被人类驯化的动物之一,从人类文明起始,山羊便为人类提供肉、奶、皮、毛等,是农业和经济发展的重要支柱之一。此外,山羊还可作为生物医学研究的模型,用于复杂性状的遗传学基础研究。尽管其重要性如此之高,由于缺乏参考基因组,目前对山羊的遗传育种研究还略显滞后,而山羊基因组测序对于遗传标记辅助育种、改善山羊的经济性状具有重要作用。
最近,中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室马普进化基因组学青年科学家小组联合深圳华大基因研究院、美国犹他大学、法国国家农业研究所、澳大利亚联邦科学与工业研究组织、内蒙古农业大学、华中农业大学等科学家合作,解析了山羊的基因组。该项目整合使用了新一代测序(NGS)技术和最新的DNA单分子光学作图(Whole Genome Mapping)技术,克服了NGS短读支架(short read scaffold)的局限,生成长超长大片段支架,完成装配达到近染色体水平,成为首个不依赖于遗传图谱而组装到染色体水平的大型基因组。此外,通过微量RNA转录组技术,该研究首次全面揭示了山羊绒囊、毛囊的在转录层面的差异,鉴定了50多个与山羊绒形成密切相关的基因,为提高绒品质和我国特有资源绒山羊的选育提供了参考基因资源。
为了更好地让国内外研究人员利用基因组数据以进行山羊的育种和研究,研究组还搭建了山羊基因组数据库(http://goat.kiz.ac.cn/GGD)。该工作得到了中科院重点部署项目和科技部973计划等项目的支持,于12月23日highlight在线发表在Nature Biotechnology上(原文链接)。