痤疮俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病，在临床上分为轻中型Ⅰ—Ⅲ级和重型Ⅳ级。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕，往往造成患者永久的损容。

　　昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队长期致力于痤疮研究，先后开展了从痤疮遗传模式到疾病易感基因的系列工作。此前，何黎团队和中国科学院昆明动物研究所张亚平研究员团队与国内多个机构合作，运用全基因组关联分析法，首次在中国人群中发现了两个和重型痤疮相关的易感基因SELL和DDB2，这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关。

　　近期，研究人员开始探讨稀有变异对疾病遗传易感性的影响，如一些疾病相关的稀有变异由于发生时间较晚，可能局限在一些特定的人群中。这些稀有突变的单倍型没有被重组事件打断，导致单倍型的同源一致性片段在患者中分布的概率要大于在正常对照中的概率。基于此，张亚平研究员团队和何黎教授团队合作运用IBD定位策略，对中国人群重型痤疮全基因组关联分析数据进行了深度挖掘，除了检测到此前报道的DDB2基因，他们还发现了一个新的重型痤疮相关的风险基因F13A1。已有的研究表明，F13A1突变可上调白细胞介素6水平，从而参与痤疮发病机制中的免疫应答。

　　研究结果在独立扩大样本的基因分型实验中得到了支持，并以“通过对中国汉族人群的分析揭示其严重痤疮易感位点”为题，在线发表在国际皮肤病学刊物《皮肤病学研究杂志》上。