近日，中国科学院昆明动物研究所郑萍课题组发表研究成果——人类KHDC3L基因的突变可导致女性复发性流产，并以该基因为范例，提示了复发性流产的一类新致病基因。

　　郑萍课题组以胚胎干细胞为模型，研究早期发育阶段的多能细胞如何维持基因组稳定性从而保障胚胎正常发育。研究人员在小鼠胚胎干细胞中鉴定了一个重要调控蛋白，这一调控蛋白缺失使胚胎干细胞产生严重的基因组不稳定性，并可导致着床后胚胎发育失败。人类早期胚胎多能细胞表达小鼠这一调控蛋白的同源蛋白为KHDC3L，但其氨基酸序列保守性低，功能尚不清楚。

　　研究人员通过与医院合作，收集了29例不明原因的复发性流产病人以及205例健康女性血样，对KHDC3L进行测序，筛选到病人特异性的两个片段缺失突变，并利用人胚胎干细胞研究体系，详细阐述了KHDC3L维持早期胚胎基因组稳定性的功能和突变致病机制，寻找到两个关键的磷酸化功能调控位点，可作为临床诊断复发性流产遗传病因的靶点。