恒河猴是生物科学研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物，构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。记者22日从中科院昆明动物研究所获悉，该所宿兵课题组运用三代长读长测序技术，组装了一个高质量的中国恒河猴参考基因组，并在解析猿类特异结构变异上取得了重要突破。 

　　中国科学院昆明动物所和耀喜副研究员介绍，当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组，但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差，序列碎片化和缺失严重，极大地限制了它的应用，特别是无法用于对基因组结构变异的解析。宿兵课题组所组装得高质量的中国恒河猴参考基因组——rheMacS，与此前的印度恒河猴参考基因组相比，新的基因组质量提高了75倍，还填补了2万多个之前参考基因组存在的缺口。此外，研究人员共采集了10种中国恒河猴的组织进行测序，产生了超过2百万条全长转录本数据和185G的短读长转录组数据。 

　　利用构建的高质量中国恒河猴基因组，研究人员在恒河猴中发现了5万多个新的与疾病发生相关的变异。尤为重要的是，通过深度比较分析，他们首次发现了1万7千个猿类特有的结构变异。进一步的研究表明，大量的变异发生在猿类与恒河猴存在活性差异的增强子区域。通过对其进行功能注释，研究人员找到了一系列与猿类重要表型特征相关的特有结构变异，如尾巴丢失、大脑容量增加以及体型变大等。 

　　此次发布的中国恒河猴基因组，将对未来生物医学研究提供重要的基础数据，并为解析包括人类在内的灵长类表型进化的遗传基础提供新的思路。研究成果近日发表在国际权威期刊《自然·通讯》上。