2019年3月1日上午，应陈勇彬研究员邀请，南京医科大学胡志斌教授到肿瘤信号转导课题组进行学术交流，并做了题为“先天性心脏病的病因学研究”的学术报告。 

　　为解决现有先天性心脏病病因学研究缺少前瞻性队列的不足，胡教授团队通过与多家医院合作建立了高质量的前瞻性队列：中国国家出生队列，并创建了便捷的云端信息化平台和质控体系，将该队列应用于先天性心脏病的外显子关联性分析。胡教授团队通过外显子测序发现影响胆固醇合成的关键基因的一个点突变显著地与先天性心脏病的发生相关，通过knock-in小鼠统计分析发现，该位点的突变显著地增加了小鼠患先天性心脏病的发病率。进一步的研究表明，该基因的表达量随着胚胎发育进程而降低，而点突变降低了胚胎发育期胆固醇的合成。机制上，点突变增加了该基因的泛素化，进而降低了该基因的蛋白稳定性，从而通过影响胆固醇的合成增加了患先天性心脏病的风险。有意思的是，给孕鼠饲喂胆固醇能显著降低先天性心脏病的患病率，提示了这一方法可能具有重大的临床意义。此外，依托这一队列与平台，胡教授团队还发现了其他有意思的多基因突变。 

　　学术报告会后，胡志斌教授和参会的科研人员进行了深入的讨论交流。